G6PD DEFICIENCY

WHAT IS G6PD DEFICIENCY??? WHAT IS INADEQUATE IN THIS DISEASE??? 

WHAT IS THE FUNCTION OF G6PD??? WHAT IS G6PD??? WHAT IS THE EFFECT???

G6PD deficiency is one of the defective red cell metabolism, where there is deficient in Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) enzyme. This is the most common enzyme deficiency seen in the clinical practice. 

The G6PD enzyme is one of the enzyme that involve in the Hexose Monophosphate Shunt (HMP) @ Pentose Phosphate Pathway (PPP). This enzyme function is to reduce NADP (nicotinamide adenine nucleotide phosphate) to NADPH  & oxidise glucose 6-phosphate to 6-phospho-gluconate. The major purpose of this pathway is to generate NADPH & ribulose 5-phosphate, which is for biosynthesis of nucleotide. In red blood cell, this pathway is the only sources of NADPH, because it has no nucleus / ribosome & it cannot renew the supply of the enzyme.

G6PD deficiency is an inherited which characterized by haemolytic anemia. It affecting more than 400 million individuals worldwide. The most affected races are West Africa, the Mediterranean, the Middle East & South East Asia. Severe deficiency occur occasionally in white people. In addition, a family of deficiency i caused by more than 400 different mutation in the gene coding for G6PD. The inheritance is X-linked recessive where it is usually being transmitted from mother to the son. If the mother pass the defect gene to the son, the son will have the disease. In heterozygous female, she will be a carrier for this disease, where she will have normal cell population & G6PD cell population. Homozygous female will manifest the disease.

THE MECHANISM OF THE G6PD IS SHOWN IN DIAGRAM BELOW :

The G6PD enzyme that involve in HMP / PPP is function to produce NADPH from NADP. Then, this NADPH will convert the oxidized glutathione to reduced glutathione. The glutathione function is to maintained the reduced state of sulfhydryl group in protein, including haemoglobin. Besides, it also function as chief red cell antioxidant where it detoxify the hydrogen peroxide.

SO.... if there is deficient of G6PD enzyme, NADPH will not be produce, the, the oxidised glutathione will not be reduced to reduced glutathione, where it act as antioxidant. As a result, there'll be accumulation of hydrogen peroxide which is a type of free radical that can damage the red blood cell.

4 CLINICAL CONDITION ASSOCIATE WITH G6PD DEF. :

1. Acute Haemolytic Anemia

2. Favism

3. Neonatal Jaundice

4. Congenital Nonspherocytic Anemia

1. Acute Haemolytic Anemia

-occur when expose to certain drug / infection
-in drug induce process / infection induces haemolytic process, patients will experience,:

• nausea
• abdominal pain
• rapid decrease hematocrit within 24- 48 hour
• haemoglobinuria

Agent that can cause acute haemolytic anemia :

Antimalarials drug (primaquine, pamaquine, chloroquine, fansidar, maloprim)

Salphonamides & Salphones

Antibacterial agents (chloramphenicol, nitrofurans)

Analgesics (aspirin)

Antihelminths 

Naphthalene (montballs)

2. Favism
-usually found in individual with G6PD Mediterrenean & Canton
-hour after ingesting fava beans / broad beans, patient will experience :

• irritable & lethargic
• fever
• nausea
• abdominal pain
• haemoglobinuria within 48 hours

3. Neonatal Jaundice
-within 2 / 3 days after birth
-show more jaundice than anemia
-early management is urgent! to prevent kernicterus in infant

4. Congenital Nonsperocytic Anemia
-have history of NNJ complicated by gallstones, enlarge spleen / both

TREATMENT:

Stopped the drug, Treat underlying infection, Blood transfusion (severe), Phototherapy (NNJ)

REFERENCES :

SHAMELIN Mangostyn Juice (SMJ)

contoh kotak.. 1 kotak mengandungi 3 botol jus

SMJ adalah minuman kesihatan antioksida yang menggunakan sepenuhnya buah manggis, samada isi, biji mahupun kulit. Manggis merupakan isi kandungan utama minuman kesihatan ini kerana terdapat kajian yang membuktikan bahawa manggis mengandungi sebatian unik, Xanthone, yang mana mempunyai kandungan antioksida yang tinggi. Selain itu, terdapat juga bahan lain selain manggis, seperti, ekstrak biji anggur, ekstrak acai, ekstrak delima, jus epal & puri roselle. Kesemua bahan di atas mengandungi kadar antioksida yang tinggi, yang mana baik untuk badan.

RADIKAL BEBAS??? ANTIOKSIDA???

Radikal bebas ini terhasil melalui proses metabolisme yang berlaku di dalam badan. Saban hari, badan kita melakukan pelbagai proses metabolisme, sbg cnth metabolisme lemak, karbohidrat, protein & banyak lagi. Bahan radikal bebas ini berkemampuan untuk mendatangkan kerosakan kepada badan kita dengan mengambil elektron dari tubuh badan manusia. Pengambilan elektron ini menyebabkan berlakunya perubahan di dalam struktur DNA manusia sehingga terjadinya sel-sel mutan. 

Oleh itu, fungsi antioksida adalah untuk meneutralkan & menstabilkan radikal bebas, yang mana tidak elok untuk badan manusia. Antioksida adalah molekul / atom yang mempunyai lebihan elektron. Jadi, lebihan elektron pada antioksida akan di'transfer' kpd radikal bebas, hasilnya, radikal bebas akan menjadi lebih stabil. Antioksida ini boleh diperoleh drpd Vitamin C & E. Makanan yang kaya dengan Vitamin C, pasti mengandungi kandungan antioksida yang tinggi.

"By controlling free radicals, antioxidants can make the difference between life & death, as well as influence how fast & how well we age." 

- The Antioxidant Miracle, Lester Packer, Ph.D

Manggis

• Antara buah terbaik di kalangan buah tropikal
• Mengandungi pelbagai jenis bahan biologi aktif, antaranya, Xanthone 
• Xanthone dikenali sebagai Adaptagens (mampu menyesuaikan diri dalam badan manusia & membantu badan berfungsi dengan baik.

Ekstrak Biji Anggur

• Mengandungi Perlindungan Oligometric Proanthocyanidins (OPC)
• Kandungan utama adalah kompaun phenolic kepada monomer (catechins, epicatechin & taxifolin) & flavonoid 
• Merupakan antioksida yang kuat & dapat melindungi badan dari proses penuaan & pereputan (dengan meningkatkan ketahanan plasma darah terhadap tekanan beroksida)
• Kuasa antioksida Proanthocyanidins dalam ekstrak anggur 20x lebih berkuasa daripada Vit.E & 50x lebih berkuasa daripada Vit. C

Ekstrak Acai

• Sejenis Beri dari Brazil
• Mempunyai 10x ganda antioksida dari buah anggur & 2x ganda daripada blueberri. 
• Mengandungi antocyanin, omega 6, kalsium, amino asid, mineral & vit. B1, B2, B3, C, E
• Membantu menentang penuaan awal, menyokong kesihatan jantung, melancarkan penghadaman

Ekstrak Delima

• Popular dalam masyarakat Cina
• Mampu mencegah penyakit kencing manis, mencuci perut, membunuh cacing, & meredakan cirit-birit.
• Mengandungi tinggi kandungan antioksida, phenol, asid folik, & Vit. C
• 1 biji delima mampu menyumbangkan 40% vit. C yang diperlukan oleh orang dewasa.

Jus Epal

• Mengandungi serat mudah larut & serat tidak mudah larut
• Mengandungi antioksida yang mampu mencegah pembinaan kolesterol dalam dinding salur darah. (mengurangkan risiko sakir jantung)
• Serat tidak mudah larut membantu membersih saluran usus, membuang makanan dengan pantas & membantu mengekalkan berat badan

Puri Roselle

• Mengandungi pektin, Vit. C, A, E & mineral
• Mempercepat peredaran darah, mengurangkan tekanan darah tinggi & memberi kesan awet muda.

contoh botol jus

Dalam menghadapi penyakit, kita perlu berusaha mengubati penyakit tersebut melalui apa cara sekalipun & kita juga perlu bertawakal dengan segala ketentuan Illahi. 

sumber :  

http://www.shamelinbiz4u.com/

AWRA (ahlan wasahlan ramadhan)

TARIKH : 17 OGOS 2011

MASA : 1700 - 2200

TEMPAT : SURAU KOLEJ 17, UPM

ATUCARA:

CERAMAH, BERBUKA PUASA, SOLAT MAGHRIB, SOLAT ISYAK, 
SOLAT TARAWIH

CERAMAH : DI BAWAH SINARAN BULAN RAMADHAN

Ceramah beliau menceritakan mengenai penyebaran agama Islam di seluruh dunia yang mana tidak tercatit di dalam sejarah Barat. Islam telah tersebar ke Utara dunia = Moscow, Selatan dunia = Asia Tenggara, Barat dunia = Andalusia & Timur dunia = China. Malah, perkataan 'Atlas' itu sendiri berasal dari perkataan Arab yg bermaksud 'peta'. Beliau turut memberitahu kami semua bahawa kebanyakkan nama-nama negara di Barat asalnya daripada perkataan Arab, contohnya Moscow, Siberia, Hawai & Brazil. Malah, beliau turut menunjukkan kepada kami semua, sebilangan Al-Quran lama yang dijumpai di negara Barat contohnya, England (di sebuah gereja). Selain itu, terdapat juga Al-Quran lama yang ditemui di China.

 MENU BERBUKA PUASA :

NASI HUJAN PANAS, KARIPAP, BUBUR KACANG, 

AIR BANDUNG LAICI, AIR TEMBIKAI SUSU

 ANTARA AJK-AJK BERTUGAS

sibuk membungkus makanan lebih

sempat lagi bergambar walaupun tengah mengemop

memastikan kebersihan salah satu tanggungjawab ajk

NUZUL AL-QURAN

Peristiwa nuzul al-Quran menjadi satu rakaman sejarah dalam kehidupan Nabi SAW hingga seterusnya berperingkat-peringkat menjadi lengkap sebagaimana kitab al-Quran yang ada pada kita hari ini. Peristiwa Nuzul al-Quran berlaku pada malam Jumaat, 17 Ramadan, tahun ke-41 daripada keputeraan Nabi Muhamad SAW. 

Perkataan ‘Nuzul’ bererti turun atau berpindah dari atas ke bawah. Bila disebut bahawa al-Quran adalah mukjizat terbesar Nabi SAW maka ianya memberi makna terlalu besar kepada umat Islam terutamanya yang serius memikirkan rahsia al-Quran.‘Al-Quran’ bererti bacaan atau himpunan. Di dalamnya terhimpun ayat yang menjelaskan pelbagai perkara meliputi soal tauhid, ibadat, jinayat, muamalat, sains, teknologi dan sebagainya. Kalimah al-Quran, sering dicantumkan dengan rangkai kata ‘al-Quran mukjizat akhir zaman’ atau ‘al-Quran yang mempunyai mukjizat’. Malah inilah sebenarnya kelebihan al-Quran tidak ada satu perkara pun yang dicuaikan atau tertinggal di dalam al-Quran. Dengan lain perkataan segalanya terdapat di dalam al-Quran. 

Firman Allah:

Dan tidak seekor pun binatang yang melata di bumi, dan tidak seekor pun burung yang terbang dengan kedua sayapnya, melainkan mereka umat-umat seperti kamu. Tiada Kami tinggalkan sesuatu pun di dalam kitab Al-Quran ini; kemudian mereka semuanya akan dihimpunkan kepada Tuhan mereka (untuk dihisab dan menerima balasan). (Al-An’am:38)

          Al-Quran adalah hidayah, rahmat, syifa, nur, furqan dan pemberi penjelasan bagi manusia.. Segala isi kandungan al-Quran itu benar. Al-Quran juga dikenali sebagai Al-Nur bererti cahaya yang menerangi, al-Furqan bererti yang dapat membezakan di antara yang hak dan batil dan al-Zikr pula bermaksud yang memberi peringatan.

Dalam sejarah kehidupan Nabi SAW ayat al-Quran yang mula-mula diturunkan Allah kepada Nabi Muhammad SAW melalui perantaraan malaikat Jibrail ialah lima ayat pertama daripada surah Al-‘Alaq. maksudnya:

”Bacalah (wahai Muhammad) dengan nama Tuhan mu yang menciptakan (sekalian makhluk), Ia menciptakan manusia dari sebuku darah beku; Bacalah, dan Tuhan mu Yang Maha Pemurah, -Yang mengajar manusia melalui pena dan tulisan, -Ia mengajarkan manusia apa yang tidak diketahuinya.” (al-‘alaq:1-5)

Hubungan Lailatul Qadar dan Nuzul al-Quran

Lailatul Qadar pula ialah suatu malam pada bulan Ramadhan yang begitu istimewa sekali fadilatnya. Malam al-Qadar adalah suatu malam yang biasanya berlaku pada 10 akhir Ramadhan dan amalan pada malam itu lebih baik baik dari 1000 bulan. 

Apakah kaitannya malam al-Qadar dengan nuzul al-Quran? Sebenarnya al-Quran dan malam Lailatulqadar mempunyai hubungan yang rapat antara satu sama lain sebagaimana yang diterangkan di dalam kitab Allah dan hadis Rasulullah SAW di antaranya :-

Firman Allah  SWT :-

Sesungguhnya Kami telah menurunkan (Al-Quran) ini pada Malam Lailatul-Qadar, Dan apa jalannya engkau dapat mengetahui apa dia kebesaran Malam Lailatul-Qadar itu? Malam Lailatul-Qadar lebih baik daripada seribu bulan. Pada Malam itu, turun malaikat dan Jibril dengan izin Tuhan mereka, kerana membawa segala perkara (yang ditakdirkan berlakunya pada tahun yang berikut); Sejahteralah Malam (yang berkat) itu hingga terbit fajar! (al-Qadar:1-5)

Mengikut satu pandangan, ayat ini diturunkan  berdasarkan satu riwayat dari Ali bin Aurah, pada satu hari Rasulullah SAW telah menyebut 4 orang Bani Israel yang telah beribadah kepada Allah selama 80 tahun. Mereka sedikit pun tidak derhaka kepada Allah, lalu para sahabat kagum dengan perbuatan mereka itu. Jibril datang memberitahu kepada Rasulullah SAW menyatakan  bahawa Allah SWT menurunkan yang lebih baik dari amalan mereka. Jibril pun membaca surah al-Qadar dan Jibril berkata kepada Rasulullah ayat ini lebih baik daripada apa yang engkau kagumkan ini menjadikan Rasulullah SAW dan para sahabat amat gembira.

Dalam hadis yang lain Aishah juga meriwayatkan bahawa Rasulullah SAW bersabda bersedialah dengan bersungguh-sungguh untuk menemui malam Lailatul qadar pada malam-malam yang ganjil dalam 10 malam yang akhir daripada bulan Ramadhan.

(petikan dr JAKIM) 

CHOLESTEATOMA

Cholesteatoma is keratinizing squamous epithelium that present in the middle ear. In middle ear, it is line with different type of epithelium such as ciliated columnar, cuboidal & others. So, how can keratinizing squamous epithelium be present in the middle ear? Because of this, cholesteatoma was known as "skin in the wrong place". It is neither contain cholesterol crystal nor it is a tumor (-oma)

Cholesteatoma have 2 parts, that are :-

1. The matrix 

2. A central white mass. 

The Matrix : made up of keratinizing squamous epithelium which lies on a thin stroma of fibrous tissue.

Central White Mass : keratin debris which is the product of the matrix.

Based on one of the ENT book

There are 3 types of Cholesteatoma :-

1. Congenital Cholesteatoma

2. Acquired, primary

3. Acquired, secondary

Congenital Cholesteatoma

Its arise from the embryonic epidermal cell & rest in the middle ear cleft / temporal bone.It usually occur at the middle ear, petrous apex & cerebellopontine angle.

For middle ear congenital cholesteatoma, it present as white mass behind an intact tympanic membrane.

One of the symptoms is hearing loss.

This usually occur in children.

Acquired, primary

There is no history of otitis media or a pre-existing perforation. So, it might be due to :-

• Invagination of Pars Flaccida - cause by persistence negative pressure in the attic
• Basal cell hyperplasia- cause by proliferation o basal cell of Pars Flaccida which induced by subclinical childhood infection.
• Squamous metaplasia - cause by metaplasia of normal pavement of the attic

Acquired, secondary 

there is already pre-existing perforation of Pars Tensa. this is happen may be due to :-

• Migration of squamous epithelium - cause by the migration of the keratinizing squamous epithelium from external auditory canal / outer surface of tympanic membrane to the middle ear through the perforation
• Metaplasia - caused by repeated metaplasia

Symptoms :-

Hearing loss, malodorous discharge, & pain

(also can be associate with polyps in the attic of middle ear / perforation of tympanic membrane)

Diagnosis :-

1. Otoscopy (to reveal collection of white debris) 

2. Audiometric (to test the degree of hearing loss) 

3. CT scan (to look for the size of the cholesteatoma & the structure that it already encroach)

Treatment :-

1. Mastoidectomy (to expose & eliminate the disease)

2. Tympanoplasty (to repair the tympanic membrane)

3. Ossiculoplasty ( to repair the ossicles)

*** Cholesteatoma have the property to destroy bone. It is because, it produce various enzymes, such as collegenase, acid phosphatase & proteolytic enzymes. Bone erosin can lead to several other complication.

REFERENCES